Международная группа исследователей, возглавляемая Институтом генетики человека Лейпцигского медицинского центра, впервые доказала, что мутация в одном конкретном гене может напрямую вызывать психические расстройства. Результаты работы, опубликованные в журнале Molecular Psychiatry, опровергают прежние предположения о том, что такие болезни, как шизофрения и депрессия, обусловлены сложным взаимодействием множества генетических и внешних факторов.

Анализ данных 121 пациента с изменениями в гене GRIN2A, который отвечает за работу NMDA-рецепторов, показал, что определенные варианты этого гена непосредственно связаны с развитием шизофрении, депрессии и тревожных расстройств, симптомы которых зачастую проявляются в детстве или подростковом возрасте. У некоторых пациентов психические расстройства были единственным проявлением мутации, без сопутствующих эпилепсии или когнитивных нарушений.

Особое внимание исследователи обратили на возможность улучшения состояния пациентов при восстановлении активности NMDA-рецепторов. В ходе пилотного исследования с использованием добавки L-серин, которая активирует рецептор, было отмечено значительное уменьшение психиатрических симптомов. Авторы работы полагают, что их открытие изменяет подход к диагностике и лечению психических заболеваний, подчеркивая важность одного гена в отдельных случаях.