Врожденные и генетические пороки развития — как можно диагностировать до рождения ребенка?

Врожденные дефекты развития — это состояние неполного созревания плода в организме матери, или определенные нарушении в процессе закладки органов и систем, и генетические дефекты. Все родители надеются на то что их малыш родится абсолютно здоровым. К большому сожалению иногда рождаются дети с дефектами того или иного органа. Зачастую люди путают термин врожденности и наследственности. Врожденная патология возникает при поражении ребенка уже в утробе матери, а наследственность передается на генетическом уровне. Современная медицина сейчас позволяет провести пренатальные генетические исследования, которые позволят заранее знать о всех рисках как до беременности, так и продиагностировать текущее состояние плода на наличие генетических отклонений. И быть увереным в рождении здорового ребенка.

генетические исследования 4

Различные разновидности пороков

Какие же пороки плода можно диагностировать с помощью генетических исследований? Легким пороком может служить наличие на конечностях лишних пальцев. Такие дефекты не представляют тяжелых последствий, и они устраняются почти сразу после рождения ребенка. При развитии более тяжелых пороков происходят не исправимые последствия, которые приводят к летальному исходу. К таким состояниям относятся: пороки сердца и головного мозга. Некоторые виды таких патологий хоть как-то можно попробовать исправить, но такое заболевание как анэнцефалия исправить невозможно. Анэнцефалия — это полное отсутствие головного мозга, такое состояние не обратимо и приводит к гибели.

генетические исследования 1

Этиологические факторы

Рассматривают два вида причин: генетические патологии обусловлены отклонениями в оплодотворенной яйцеклетке, и поражение плода в организме матери на первых сроках. Бывают случаи, когда у родителей нет никаких признаков патологии, но носят в себе патологический ген. Очень тяжелым последствием является повреждение плода посредством действия бактериальной инфекции и лекарственных препаратов.

генетические исследования 2

Среди инфекционных заболеваний наиболее тяжелым является краснуха, которая может вызвать множество пороков развития ребенка. Краснуха оказывает почти сто процентный патологический эффект. Зарегистрированы случаи сочетанной патологии при котором изначально имеет место патология со стороны наследственности, а также присоединение дефектов, которые могут быть спровоцированы неправильным питанием или сопутствующем заболеванием.

Лечение пороков развития

Симптоматическая картина зависит непосредственно от вида порока развития. Лечебные мероприятия зависят от степени тяжести проявления порока.

Пороки, которые проявляются в виде лишних органов лечатся только с помощью хирургических методов. Такие пороки как врожденный вывих бедра выявляются только после 1 года от рождения и лечится с помощью специальных физиотерапевтических методов, и накладыванием шины.

Больные с пороками развития сердца и аномалиями в головном мозге также с помощью современной хирургии достаточно успешно устраняются. К сожалению дети с анэнцефалией головного мозга выжить не смогут. Такой диагноз можно определить на ультразвуковом исследовании и это является прямым показанием для прерывания беременности.

Принятие решения для выполнения хирургической операции осуществляют родители, но, а доктора уже делают все что возможно.

Прогноз на выздоровление

Некоторые виды врожденных пороков развития могут самостоятельно затягиваться, а некоторые пороки просто не мешают человеку в нормальной жизнедеятельности. Однако есть дефекты, которые как препятствуют нормальной функции организма человека, так и могут эстетически неприятными. Для лечения таких видов дефектов используются хирургические методы.

генетические исследования 3

Для минимизации риска возникновения у ребенка врожденного дефекта необходимо перед планированием беременности обратиться за консультацией к медицинскому генетику с помощью которого вы сможете оценить риски рождения в семье больного ребенка. Немаловажным является соблюдение правильного режима питания родителей, избавление от вредных привычек – это сведет к минимуму риск развития врожденных аномалий у ребенка. Жизнь и здоровье ребенка напрямую зависит от внимательности родителей.

Adblock detector