Синдром Эдвардса, который был впервые описан британским генетиком Джоном Эдвардсом в 1960 году, представляет собой тяжелое генетическое расстройство, обусловленное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. Это состояние встречается у одного из 5–7 тысяч новорожденных, однако его реальная распространенность выше, так как многие беременности заканчиваются выкидышем. Наиболее заметный признак проявляется в виде повышенного количества девочек среди новорожденных с этим синдромом.

Существует несколько форм трисомии 18: полная, мозаичная и транслокационная. Полная форма наиболее распространена и встречается примерно в 90–95% случаев, при этом каждая клетка организма имеет дополнительную хромосому. Мозаичная форма встречается реже и может проявляться менее выраженными симптомами. Наиболее неблагоприятный прогноз связан с полной трисомией, где около 50% детей не доживают до недели, а 90–95% — до года.

Современные методы диагностики, такие как пренатальный скрининг и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), позволяют выявить риск наличия хромосомных аномалий на ранних стадиях беременности, что важно для информирования родителей о состоянии плода и выборе дальнейших действий.