В ходе исследований были обнаружены два гена, PSEN1 и PSEN2, которые кодируют ферменты, известные как пресенилины. Эти ферменты способны резать белки внутри клеточных мембран, что ранее считалось невозможным из-за отсутствия воды в этой среде. Мутации в генах-пресенилинах меняют структуру фермента, что приводит к образованию амилоидного предшественника длиной 42 аминокислоты, обладающего высокой липкостью. По оценкам ученых, 3-5% населения имеет наследственную форму болезни Альцгеймера, при наличии мутации вероятность развития болезни достигает 100% в возрасте от 40 до 60 лет. Также выделены два других гена: APP, кодирующий амилоидный предшественник, и APOE, регулирующий метаболизм жиров. Аллель APOE в гомозиготном состоянии увеличивает риск болезни в 10 раз. Исследование открывает новые перспективы в понимании болезни Альцгеймера и возможных путях лечения.