В журнале Journal of Clinical Investigation опубликовано исследование, в котором изучалась связь между диабетом у младенцев и мутацией в гене TMEM167A, ответственном за функционирование инсулин-продуцирующих клеток. У большинства детей младше шести месяцев диабет имеет генетическую природу, и более 85% случаев обусловлены врожденными изменениями ДНК. В ходе работы исследователи проанализировали генетический материал шести младенцев с диабетом и неврологическими нарушениями, такими как эпилепсия и микроцефалия, у всех из которых была выявлена мутация в TMEM167A. Команда профессора Мирьям Кноп использовала стволовые клетки для изучения влияния гена на выработку инсулина. Результаты показали, что при нарушении функции TMEM167A бета-клетки теряют способность производить инсулин и активируют стрессовые механизмы, приводящие к клеточной гибели. Доктор Элиза де Франко отметила, что исследование помогло прояснить роль этого гена в синтезе инсулина, что является важным шагом в понимании диабета, от которого страдает почти 589 миллионов человек в мире.