Международная команда учёных, включая исследователей из Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя, обнаружила новую форму диабета у новорождённых. Исследование охватило шестерых детей, у которых диабет проявился в первые месяцы жизни, и у всех были неврологические проблемы, такие как эпилепсия и микроцефалия. У всех шести детей были выявлены мутации в гене TMEM167A, что указывает на общую причину как диабета, так и неврологических нарушений. Команда профессора Мириам Кноп провела дополнительные эксперименты, преобразовав стволовые клетки в бета-клетки поджелудочной железы и редактируя ген TMEM167A с помощью технологии CRISPR. Результаты показали, что повреждение гена приводит к нарушению работы бета-клеток, что вызывает клеточный стресс и их гибель. Ученые подчеркнули важность TMEM167A не только для бета-клеток, но и нейронов, что может иметь значение для понимания более распространённых форм диабета, от которых страдает почти 589 миллионов человек в мире. Исследование опубликовано в The Journal of Clinical Investigation.