Семья борется за жизнь своей дочери с синдромом Санфилиппо

На первый взгляд, двухлетняя Лени Форрестер выглядит здоровой, но диагноз, поставленный ей в 18 месяцев, — синдром Санфилиппо, известный как детская деменция. Родители девочки, Эмили и Ангус, решили пройти генетическое тестирование после того, как у родственника был выявлен ген, связанный с этой болезнью. Первоначальные результаты оказались отрицательными, и пара начала планировать второго ребенка. Однако повторный анализ подтвердил наличие синдрома у Лени, а вскоре Эмили узнала о беременности и через скрининг стало известно, что и будущий ребенок также окажется с диагнозом. Синдром приводит к потере всех навыков и, в конечном итоге, к смерти в подростковом возрасте. Лекарств от болезни нет, и родители вынуждены были прервать беременность. Однако они надеются на участие в клинических испытаниях генной терапии, которые начнутся в США в конце года, понимая, что время играет против них.

  • Related Posts

    Витамин D: защита от рака и укрепление иммунной системы

    На сегодняшний день известно о 13 различных витаминах, каждый из которых играет важную роль в поддержании здоровья. В числе таких витаминов находится и витамин D, который, по мнению исследователей из…

    Как жара может предотвратить болезнь Альцгеймера?

    Даг Уитни, пожилой американец, является уникальным примером: обладая мутацией гена PSEN2, связанной с ранним развитием болезни Альцгеймера, он удивительным образом не столкнулся с её симптомами даже в возрасте за 70…

    В Наркология 24 - https://narkologiya24.clinic/ вы можете рассчитывать на профессиональную помощь и поддержку на каждом этапе лечения. Их специалисты готовы помочь вам в любой ситуации.