Группа исследователей из Университета Флиндерса и Южноавстралийского института здравоохранения сделала важное открытие, касающееся синдрома Санфилиппо — редкого генетического заболевания, вызывающего тяжелые повреждения мозга у детей. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.

Синдром приводит к потере когнитивных навыков, речи и способности двигаться. У детей с этой патологией часто наблюдаются гиперактивность, непредсказуемое поведение и нарушения сна.

Ученые изучили корковые нейроны, полученные из человеческих стволовых клеток, и обнаружили, что на ранних стадиях развития мозга возбуждающие синапсы становятся гиперактивными, нарушая баланс в работе мозга. Исследования показали, что эти нейроны, казавшиеся здоровыми, со временем начали демонстрировать мощные всплески электрической активности, что объясняет изменения в поведении.

Также было установлено, что гиперактивные нейроны уязвимы к внешним стрессам, что может усугубить состояние детей. Открытие о том, что нарушения синаптических связей являются ранним признаком болезни, может привести к разработке новых методов лечения, включая перепрофилирование существующих медикаментов для замедления развития деменции у детей.