Туа біткен және генетикалық ақаулар — бала туылғанға дейін оларды қалай анықтауға болады?

Туа біткен даму ақаулары — бұл ана ағзасындағы ұрықтың толық жетілмеген күйі немесе мүшелер мен жүйелердің төселу процесіндегі белгілі бір бұзушылықтар және генетикалық ақаулар. Барлық ата-аналар баласының толық сау дүниеге келуіне үміттенеді. Өкінішке орай, кейде балалар бір немесе басқа органда ақаулармен туылады. Көбінесе адамдар туа біткен және тұқым қуалаушылық терминдерін шатастырады. Туа біткен патология бала құрсақта болған кезде пайда болады, ал тұқым қуалаушылық генетикалық деңгейде беріледі. Қазіргі заманғы медицина пренатальды генетикалық зерттеулерді жүргізуге мүмкіндік береді, бұл жүктілікке дейін де барлық қауіптер туралы алдын ала білуге ​​және генетикалық ауытқулардың болуы үшін ұрықтың ағымдағы жағдайын диагностикалауға мүмкіндік береді. Және дені сау баланың туылуына сенімді болыңыз.

Жамандықтың әртүрлі түрлері

Генетикалық зерттеулердің көмегімен ұрықтың қандай ақауларын анықтауға болады? Оңай ақау аяқ-қолдарда қосымша саусақтардың болуы болуы мүмкін. Мұндай ақаулар ауыр зардаптарды білдірмейді және олар бала туылғаннан кейін дереу жойылады. Неғұрлым ауыр ақаулардың дамуымен өлімге әкелетін түзетілмейтін салдарлар пайда болады. Бұл жағдайларға мыналар жатады: жүрек пен мидың ақаулары. Мұндай патологиялардың кейбір түрлерін қандай да бір жолмен түзетуге болады, бірақ аненцефалия сияқты ауруды түзету мүмкін емес. Аненцефалия — мидың толық болмауы, бұл жағдай қайтымсыз және өлімге әкеледі.

Этиологиялық факторлар

Себептердің екі түрі қарастырылады: генетикалық патологиялар ұрықтандырылған жұмыртқадағы ауытқулардан және ерте кезеңде ананың денесінде ұрықтың зақымдалуынан туындайды. Ата-аналарда патологияның белгілері жоқ, бірақ олар патологиялық генді алып жүретін жағдайлар бар. Өте ауыр салдары — бактериялық инфекцияның және есірткінің әсерінен ұрыққа зақым келтіру.

Жұқпалы аурулардың ішінде ең ауыры қызамық болып табылады, ол балада көптеген ақауларды тудыруы мүмкін. Қызамық дерлік жүз пайыз патологиялық әсерге ие. Біріктірілген патология жағдайлары тіркелді, онда бастапқыда тұқым қуалаушылық жағынан патология, сондай-ақ дұрыс тамақтанбау немесе ілеспе ауру тудыруы мүмкін ақаулар қосылды.

Даму ақауларын емдеу

Симптоматикалық сурет тікелей даму ақауының түріне байланысты. Терапиялық шаралар ақаудың көрінісінің ауырлығына байланысты.

Қосымша мүшелер түрінде көрінетін ақаулар тек хирургиялық әдістердің көмегімен емделеді. Жамбастың туа біткен шығуы сияқты ақаулар туғаннан кейін 1 жастан кейін ғана анықталады және арнайы физиотерапиялық әдістермен және шаншу арқылы емделеді.

Заманауи хирургияның көмегімен жүрек ақаулары мен миында ауытқулары бар науқастар да сәтті жойылады. Өкінішке орай, миының аненцефалиясымен ауыратын балалар өмір сүре алмайды. Мұндай диагнозды ультрадыбыстық зерттеу арқылы анықтауға болады және бұл жүктілікті тоқтатудың тікелей көрсеткіші.

Операция жасау туралы шешімді ата-ана қабылдайды, бірақ дәрігерлер қазірдің өзінде қолдан келгеннің бәрін жасауда.

Қалпына келтіру болжамы

Туа біткен ақаулардың кейбір түрлері өздігінен жазыла алады, ал кейбір ақаулар жай ғана адамның қалыпты өміріне кедергі келтірмейді. Дегенмен, адам ағзасының қалыпты жұмысына кедергі келтіретін және эстетикалық жағымсыз болуы мүмкін ақаулар бар. Мұндай ақауларды емдеу үшін хирургиялық әдістер қолданылады.

Баланың туа біткен ақауының қаупін азайту үшін жүктілікті жоспарламас бұрын дәрігер-генетикпен кеңесу керек, оның көмегімен сіз отбасында ауру баланың болуы қаупін бағалай аласыз. Сондай-ақ ата-ананың дұрыс диетасын сақтау, жаман әдеттерден арылу маңызды — бұл балада туа біткен аномалиялардың даму қаупін азайтады. Баланың өмірі мен денсаулығы ата-ананың назарына тікелей байланысты.