Адамның әрбір жасушасында болатын макромолекула, ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) әр адамға тән генетикалық материалды тасымалдаушы болып табылады. Бұл материалды әке мен шеше береді және нақты реттілік бойынша жүйелейді. Көптеген аурулардың генетикалық шығу тегі бар, сондықтан ДНҚ тестілеу диагностикалық және профилактикалық қызығушылық тудырады. Сіз Мәскеуде үйден шықпай-ақ ДНҚ талдауын жасай аласыз, https://dnk-otcovstvo.ru/ сайтына өтіңіз.
1. ДНҚ сынағы қалай жүргізіледі?
ДНҚ сынағы ауыз қабырғалары деңгейінде жағынды алу (сілекей үлгісі) немесе бірнеше түкті алу немесе қан үлгісін алу арқылы бірнеше жасушаларды алу арқылы жасалады. Содан кейін үлгі талдау үшін зертханаға жіберіледі.
Жасанды ұрықтандыру аясында әрбір ата-ананың қан анализінен кейін ДНҚ сынағы жүргізіледі. Сынақтар тікелей мамандандырылған зертханада жүргізіледі.
Әке болуды анықтаудың екі әдісі бар. Әкеден және оның күткен баласынан қан сынамасы алынады. Содан кейін ДНҚ үлгілері талдаудан кейін салыстырылады. Екінші әдіс – әр адамның саусақ іздерін алып, мұқият салыстыру.
Генетикалық аурудың диагнозын растауға немесе тұқым қуалайтын ауруды анықтауға арналған ДНҚ сынақтары немесе жасанды ұрықтандырудың бір бөлігі ретінде эмбриондарға жүргізілетін ДНҚ сынақтары тек белгіленген процедураға сәйкес жүргізіледі.
Ең алдымен, дәрігер клиникалық тексеруден кейін науқаста генетикалық аурудың белгілері бар-жоғын анықтайды немесе генетикалық аурудың даму қаупі бар.
Содан кейін ол ДНҚ талдауына тапсырыс беріп, науқасты генетиктің кеңесіне жібереді. Қызығушылық танытқан пациент содан кейін процедура мен емтихандар бойы онымен бірге жүретін кеңесші-генетикпен кездеседі.
2. ДНҚ сынағы не үшін жасалады?
Көптеген адамдар генетикалық аурулардан зардап шегеді. Оларды ДНҚ тесті арқылы анықтауға болады. Дегенмен, биоэтика заңдары бұл сынақтардың тәжірибесін қатаң түрде реттейді. Олар белгілі бір нақты жағдайларда ғана жасалуы мүмкін.
Шынында да, ДНҚ сынақтарын жүргізу медициналық, заңды немесе ғылыми мақсаттарға арналған.
Осылайша, ДНҚ сынамасын жүргізуге болады:
жүктілік кезінде пренатальды диагнозды белгілеу;
жеке тұлғаның ана немесе әке болуын анықтау;
бала туар алдында профилактикалық тексеруден өту (тұқым қуалайтын ауруды бермеу үшін);
жаңа туған нәрестедегі (неонаталдық сынама), балада немесе ересекте тұқым қуалайтын генетикалық ауруды анықтау (кейбір аурулар аутосомды-рецессивті деп аталады, бұл балада оны дамыту үшін ата-ананың екеуі де тұқым қуалайтын ауру генінің тасымалдаушысы болуы керек);
белгілі аурудың даму қаупін бағалау;
жақын адамында ауруды дамытуға генетикалық бейімділігі бар немесе отбасылық анамнезі белгілі болса (Хантингтон ауруы) пациенттегі тәуекелді бағалау;
сот-медициналық контекстте күдіктіні анықтау.
